Los signos de displasia cervical

Los signos de displasia cervical

Debido a la compleja naturaleza de estas condiciones genéticas, se necesita un equipo multidisciplinario con experiencia para evaluar la condición individual de cada niño y desarrollar un plan de atención personalizado.

Las condiciones que tratamos incluyen:

Mediados de cuello de útero

  • displasia diastrófico
  • síndrome de Larsen

Alto-cervical

  • síndrome de deleción 22q11.2
  • El síndrome de Down (trisomía 21)
  • fibrodisplasia osificante progresiva (FOP)
  • El síndrome de Goldenhar
  • Síndrome de Klippel-Feil
  • displasia Kniest
  • síndrome de Morquio (mucopolisacaridosis tipo IV)
  • pseudoacondroplasia
  • Espondiloepifisiaria congénita displasia (SED)

Otros síndromes conocidos tienen problemas de columna cervical asociados

  • El síndrome de Aarskog
  • El síndrome de Apert
  • Atelosteogénesis, tipo 1
  • displasia campomelic
  • El síndrome cervico-Ocuolo-acústico (síndrome Wildervanck)
  • condrodisplasia punctata
  • disostosis cleidocraneal
  • El síndrome Dyggve-Melchior-Clausen
  • El síndrome de Ehlers-Danlos IV
  • Síndrome de alcoholismo fetal
  • displasia frontometafisaria
  • síndrome de Hajdu-Cheney
  • El síndrome de Hurler
  • síndrome de Marfan
  • Maroteaux-Lamy síndrome (mucopolisacaridosis tipo VI)
  • síndrome de Marshall-Smith
  • melorreostosis
  • condrodisplasia metafisiarias
  • displasia Metatropic
  • Mucopolisacaridosis (MPS)
  • displasia epifisaria múltiple
  • striata osteopathia
  • osteopoiquilia
  • picnodisostosis
  • Espina bífida
  • síndrome de sinostosis spondylocarpotarsal
  • displasia espondiloepimetafisaria
  • Espondilometafisaria displasia-Kozlowski (Kozlowski espondilometafisaria displasia)
  • síndrome de weaver

Los síntomas específicos dependen de la condición particular, pero los síntomas pueden incluir:

  • deformidades de la columna, como la escoliosis, cifosis o lordosis
  • la inestabilidad de la columna cervical
  • Y deformidades de las articulaciones de la cadera
  • Fracturas de hueso
  • deformidades faciales, tales como paladar hendido, malformaciones de la mandíbula y los problemas dentales
  • cuello corto con movilidad restringida y dolor
  • anomalías de órganos como el riñón, pulmones, corazón, hígado, tracto gastrointestinal
  • deformidad del pecho
  • costillas fusionadas, deformes o ausentes
  • dificultades respiratorias
  • La talla baja (enanismo)
  • El crecimiento anormal de brazos y piernas
  • Manos y pies anomalías
  • impedimentos de visión y audición
  • anormalidades de la piel
  • Retrasado o el desarrollo y el crecimiento acelerado
  • discapacidad intelectual y / o cognitivas

Algunas enfermedades pueden ser diagnosticadas prenatalmente mediante ecografía, mientras que el feto está todavía en el útero. Muchas otras condiciones determinadas únicamente después del nacimiento – algunos no hasta la adolescencia.

Nuestros expertos clínicos usan una variedad de pruebas de diagnóstico para el diagnóstico de enfermedades genéticas que pueden afectar a la columna cervical, incluyendo:

  • Rayos X. que producen imágenes de los huesos.
  • La resonancia magnética (RM) . que utiliza una combinación de imanes grandes, radiofrecuencias y una computadora para producir imágenes detalladas de los órganos y estructuras dentro del cuerpo.
  • La tomografía computarizada (TC) . que utiliza una combinación de rayos X y tecnología computarizada para obtener imágenes de cortes transversales ("rebanadas") del cuerpo.
  • gammagrafía ósea con radioisótopos. que puede ayudar a localizar áreas de crecimiento anormal.
  • Los análisis de sangre y orina. que puede ayudar a determinar el uso de drogas y la eficacia, enfermedades bioquímicas y la función del órgano.
  • proyección de imagen EOS . una tecnología de imagen que crea modelos en 3 dimensiones a partir de dos imágenes planas. A diferencia de una tomografía computarizada, imágenes EOS se toman mientras el niño está en una posición vertical o de pie, lo que permite mejorar el diagnóstico debido a la posición de soporte de peso.
  • Prueba genética. en el que se utiliza una muestra de saliva de su hijo para identificar el ADN de su hijo.
  • artrografía. que utiliza tinte de color inyecta en una articulación – más comúnmente el hombro, cadera, rodilla, codo o la muñeca – y de rayos X se toman imágenes para identificar cualquier problema.
  • Biopsia. que es un procedimiento quirúrgico para extraer una muestra del crecimiento, puede ser necesario para confirmar los hallazgos.
  • Ultrasonido. que utiliza ondas ultrasónicas a las estructuras internas del cuerpo y los músculos de la imagen. Una ecografía no expone a su hijo a la radiación.
  • Las pruebas de función pulmonar o gammagrafía pulmonar. para determinar qué tan bien funcionan los pulmones del niño.
  • examen psicométrico. para determinar si hay cualquier déficit en la inteligencia.
  • Ecocardiograma . que examina las válvulas del corazón y los vasos que llevan la sangre desde el corazón al resto del cuerpo.
  • EKG. que comprueba la frecuencia cardíaca de su hijo y el ritmo.
  • Las pruebas bioquímicas. que mide la cantidad o la actividad de una enzima o proteína particular en una muestra de sangre, orina u otro tejido del cuerpo.
  • Pruebas de visión y audición.

El tratamiento para afecciones de la columna cervical genéticos es múltiple, ya que cada condición afecta a varios sistemas del cuerpo. En algunos casos, un control cuidadoso puede ser todo lo que se requiere. En otros casos, se pueden necesitar tratamientos no quirúrgicos o quirúrgicos para tratar aspectos específicos de la enfermedad.

En el Hospital de Niños de Filadelfia, que la práctica de atención de colaboración, centrada en la familia. Un equipo de expertos clínicos – incluyendo cirujanos ortopédicos de renombre mundial y los médicos, enfermeras pediátricas, terapeutas físicos y ocupacionales, psicólogos y otros especialistas – se asociará con usted en el cuidado de su hijo.

Muchos niños con trastornos genéticos también son diagnosticados con una variedad de afecciones ortopédicas incluyendo: escoliosis, displasia de cadera, mano y pie anomalías y anormalidades faciales.

En algunos casos, estas condiciones están presentes al nacer y pueden – o debe – ser tratados cuando el niño es pequeño. Este es el caso de muchas anomalías de manos y pies, deformidades faciales y daños en órganos como el corazón, los pulmones, el hígado o los riñones.

expertos ortopédicos trabajan en estrecha colaboración con los especialistas de las divisiones y programas en todo el hospital, incluyendo:

  • Centro cardíaco
  • Biesecker Centro de Enfermedades Hepáticas
  • Programa de la columna vertebral
  • Programa de Trastornos de la cadera
  • Programa de Trastornos de manos y brazos
  • Programa de Trastornos de la pierna y el pie
  • Neumología
  • Gastroenterología, Hepatología y Nutrición
  • Programa craneofacial neonatal y Programa craneofacial

El tratamiento del niño puede incluir opciones no quirúrgicas tales como refuerzos y la terapia física, o las opciones quirúrgicas como la fusión espinal, la implantación de barras de crecimiento o las costillas de titanio prótesis expandibles verticales (VEPTR) para estabilizar la columna vertebral de su hijo mientras ella sigue creciendo.

Aunque la cirugía de columna para condiciones genéticas es muy eficaz, entendemos que cualquier cirugía puede ser una experiencia estresante para los niños y las familias. En CHOP, ofrecemos una gran cantidad de recursos sobre cómo preparar a su hijo para la cirugía y qué esperar durante la cirugía.

Debido a la complejidad de las condiciones genéticas de la columna cervical, se requerirá un seguimiento regular y seguimiento.

Durante las visitas de seguimiento, los rayos X y otras pruebas de diagnóstico pueden ser completadas para seguir de cerca la condición de su hijo y asegurar que no hay efectos secundarios de la cirugía.

La atención de seguimiento y apoyo continuo y los servicios están disponibles en nuestro campus principal y en toda nuestra Red de Atención CHOP. Nuestro equipo está comprometido a trabajar con los padres y los médicos de referencia para proporcionar la atención más actualizada, integral y especializada posible para su hijo.

En muchas de estas enfermedades, el diagnóstico precoz y los médicos de ayuda cuidadosa monitorización determinar cuándo es el mejor momento para intervenir médicamente para darle a su hijo la mejor calidad y cantidad de vida.

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